رمز گشایی کد اٌتیسم: دانشمندان زیرگروه هایی را جهت اختلال طیف اٌتیسم کشف نمودند که میتواند به نتایج درمانی بهتری منجر شود.
تحقیقات جدید که بر اساس مطالعه ای توسط محققان مرکز پزشکی Weill Cornell انجام شده، انواع مختلفی از اختلال طیف اوتیسم (ASD) را بر اساس فعالیت مغز و رفتار کشف کرده است.
محققان با تجزیه و تحلیل داده های تصویربرداری سیستم عصبی و مغز، الگوهای ارتباطات مغزی مرتبط با ویژگی های رفتاری متفاوت را در افراد مبتلا به اختلال طیف اٌتیسم (ASD) شناسایی کردند. این یافته‌ها بینش جدیدی را در ارتباط با این طیف اختلال ارائه می‌کنند که میتواند به بهبود تشخیص و درمان اتیسم به صورت درمان‌های ویژه ی فردی در هر فرد مبتلا، منجر گردد.
اختلال طیف اٌتیسم یک اختلال عصبی رشدی پیچیده ای است که با علایم اتیسم مانند مشکلات در تعاملات اجتماعی، ارتباطی و رفتارهای تکراری مشخص می شود.
این مطالعه با هدف تعیین زیرگروه‌های متفاوت اختلال طیف اٌتیسم (ASD) و مسیرهای ژنتیکی زیربنایی در آنها میباشد.
با بررسی داده‌های منتج از تصویربرداری های سیستم عصبی، بیان ژنی و محصولات پروتئینی آنها، محققان چهار گروه بالینی متمایز از افراد مبتلا به اختلال طیف اٌتیسم (ASD) را شناسایی کردند که هر کدام الگوهای ارتباط مغزی و ویژگی‌های رفتاری منحصر به فردی را نشان می‌دهند.
نظیر بسیاری از اختلالات عصبی و روانپزشکی، افراد مبتلا به اختلال طیف اٌتیسم نیز انواع مختلفی از مشکلات را در تعاملات اجتماعی، ارتباطی و رفتارهای تکراری تجربه می‌کنند.
این مطالعه در تارخ نهم مارس سال 2023 در مجله Nature Neuroscience منتشر شد که در آن با استفاده از تکنیک یادگیری ماشینی(Machine learning) که عبارت است از زیرمجموعه‌ای از هوش مصنوعی ،علوم کامپیوتری و حوزه‌ای از علوم محاسباتی و آماری که بر تجزیه و تحلیل و تفسیر الگوها و ساختار داده‌ها تمرکز دارد. با تجزیه و تحلیل داده‌های تصویربرداری سیستم عصبی از 299 فرد مبتلا به اٌتیسم و 907 فرد غیر مبتلا، با این تکنیک محققان توانستند الگوهایی از ارتباطات مغزی مرتبط با ویژگی های رفتاری افراد مبتلا به اٌتیسم، نظیر توانایی های کلامی، ارتباطات اجتماعی، و رفتارهای تکراری یا کلیشه ای را بیابند و نشان دادند که تفاوت در بیان ژن و تعاملات پروتئین-پروتئین در این زیرگروه ها، تفاوت های مغزی و رفتاری را توضیح می دهد.
دکتر Conor Liston دانشیار روانپزشکی و علوم اعصاب در موسسه تحقیقاتی و مرکز پزشکی مغز و اعصابWeill Cornell اظهار میدارد " دانشمندان معتقدند که احتمالاً انواع مختلفی از اختلال طیف اٌتیسم وجود دارد که ممکن است به درمان‌های متفاوتی نیاز داشته باشد، اما هیچ اتفاق نظری در مورد چگونگی تعریف آنها وجود ندارد و وی می افزاید: "مطالعه حاضر، رویکرد جدیدی را برای کشف انواع زیرگروه های اٌتیسم مطرح می کند که ممکن است روزی به رویکردهای جدیدی برای تشخیص و درمان اتیسم منجر شود."
نویسنده اصلی این مطالعه، دکتر Amanda Buch ، اظهار میدارد که معیارهای تشخیصی اختلال طیف اٌتیسم گسترده میباشد که خود توسعه درمان‌های هدفمند را چالش برانگیز می‌نماید و فردی سازی درمان جهت افراد مبتلا به اختلال طیف اٌتیسم نیازمند درک و پرداختن به تنوع بیولوژیکی موجود در این طیف اختلال است.
این مطالعه توانست چهار گروه بالینی متمایز از افراد مبتلا به اٌتیسم را شناسایی کند که این زیرگروه های اختلال طیف اٌتیسم با مسیرهای مولکولی متفاوت و مجزا در ارتباط هستند. زیرگروه‌های شناسایی‌شده در این مطالعه تفاوت در توانایی های کلامی، ارتباطات اجتماعی و رفتارهای تکراری را نشان دادند. محققان تفاوت‌هایی را در ارتباطات مداری شبکه های مغزی میان این زیر گروه‌ها مشاهده کردند که برخی از شبکه‌های مغزی اتصالات غیر معمول را در جهت‌های مخالف نشان می‌دهند. این مطالعه همچنین ژن های خاص مرتبط با اٌتیسم را شناسایی کرد که این خود، ارتباطات غیر معمول منحصر به فرد مغزی مشاهده شده در هر زیر گروه را توضیح می دهد.
در چهار زیرگروه بالینی تشخیص داده شده در دو زیرگروه هوش کلامی بالاتر از حد متوسط بوده، یکی از زیرگروه ها، واجد اختلال شدید در ارتباطات اجتماعی بودند اما رفتارهای تکراری کمتری نشان میدادند در حالیکه زیرگروه دیگر رفتارهای تکراری بیشتری داشته اما اختلال ارتباطات اجتماعی کمتری نشان میدادند. ارتباطات بین بخش‌هایی از مغز که اطلاعات بصری را پردازش می‌کنند در زیرگروه با اختلال ارتباطات اجتماعی بیشتر، بیش فعال بوده در حالیکه این ارتباطات مغزی در گروه با رفتارهای تکراری شدید تردارای فعالیت ضعیف تری بود.
روش یادگیری ماشینی، واجد مکعب منشور سه بعدی است که در سه بعد، رفتار مغز را نشان می‌دهد که بر روی آن حک شده اند. نور سفید یا همان داده ها، به منشور یا الگوریتم یادگیری ماشینی منتقل میشود و به چهار مسیر نوری رنگی تقسیم میگردد که طیف افراد مبتلا به اٌتیستم را در چهار زیرگروه نشان می‌دهد. پس زمینه واجد توالی، نشان دهنده ارتباط مولکولی زیرگروه ها میباشد.
این یافته ها، پیامدهای قابل توجهی جهت توسعه درمان های مؤثرتر برای اختلال طیف اٌتیسم (ASD) را در پی دارند. با شناسایی زیرگروه‌های (ASD)، ممکن است بتوان از درمان های فردی که به بهترین وجه با نیازهای خاص فرد سازگار است، استفاده کرد.
نتایج این مطالعه بر اهمیت در نظر گرفتن زیرگروه‌ها در کارآزمایی‌های بالینی و دستیابی درمان‌های مناسب برای پرداختن به مکانیسم‌های بیولوژیکی متنوع زیربنایی اختلال طیف اٌتیسم تأکید می‌کند.
این تیم تحقیقاتی قصد دارد زیرگروه های یافت شده و درمان های بالقوه هدفمند جهت این زیرگروه ها را در موش های آزمایشگاهی بررسی کند و همزمان نیز همکاری با سایر تیم های تحقیقاتی و اصلاح تکنیک های یادگیری ماشینی نیز در حال انجام است
یافته‌های این مطالعه منجر به درک بهتر اختلال طیف اٌتیسم (ASD) و باعث امیدواری جهت توسعه مداخلات فردی‌سازی شده میباشد که قادر به برآورده نمودن نیازهای مختلف افراد مبتلا به اٌتیسم خواهد بود و هدف نهایی، ارتقاء درک اختلال طیف اٌتیسم (ASD) و بهبود زندگی افراد مبتلا به این اختلال میباشد.
مترجم: دکتر هایده حائری
Reference:
https://studyfinds.org/autism-subtypes-better-treatments/
Journal reference:
Buch, A. M., et al. (2023). Molecular and network-level mechanisms explaining individual differences in autism spectrum disorder. Nature Neuroscience. doi.org/10.1038/s41593-023-01259-x.
منبع: موسسه گنجینه
June 2023 (تیرماه 1402)
